内容正文

关于唐氏筛查和无创DNA(NIPT)

日期:2020-06-02 05:43 作者:admin 点击数:

原标题:关于唐氏筛查和无创DNA(NIPT)

什么是唐氏筛查呢?

唐氏筛查是唐氏综相符征产前筛选检查的简称,始末化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP )、绒毛促性腺激素(hCG )、游离雌三醇(uE3 )、妊娠有关血浆蛋白A (PAPP-A )的浓度,并结相符孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿颈后透明层厚度(NT )等方面来判定胎儿变态的危险系数。

题目1:哪些人必要做唐氏筛查呢?

按照最新的2018 年吾国《孕前和孕期保健指南》,年龄小于35 岁异国介入性产前诊断指征的孕妈妈经过知情批准后可走唐氏筛查。

题目2:哪些人不正当做唐氏筛查呢?

➢分娩时年龄大于35 岁的高龄孕妇;

➢曾生育过染色体病患儿的孕妇;

➢产检检查疑心胎儿患染色体病的孕妇;

➢夫妻一方为染色体变态携带者的孕妇;

➢孕妇能够为某栽X 染色体连锁遗传病基因携带者。

题目3:什么时间必要做唐氏筛查?实在率是众少?

现在吾院开展的是中期唐筛,筛查时间为16—20周之间;实在率达70%~75%,因而,做了唐筛效果有变态的孕妇,必定要记得再进一步批准检查。

题目4:唐氏筛查能够筛查哪些变态呢?

1. 唐氏综相符征(21- 三体综相符征);

2.Edwards 综相符征(18- 三体综相符征);

3. 盛开性神经管弱点。

题目5:为什么刚做完NT B超检查要尽快抽血做唐氏筛查呢?

由于NT 值是唐氏风险的主要参考指标,统暂时间变量,缩短展望偏差。

题目6:为什么孕妈大于35岁就不克做唐氏筛查了?

由于年龄是其唐筛风险计算的主要参考指标,孕妈年龄越大,胎儿患染色体变态的风险越高,分娩年龄大于35 岁是介入性产前诊断(羊水穿刺)的指征,不提出做唐筛。

题目7:唐筛高风险该怎么办?

➢复查B 超,复核孕周,检查有无病理妊娠、众胎等情况;

➢重新计算风险;

睁开全文

➢在异国禁忌症的情况下选择走介入性产前诊断(羊水穿刺)。

什么是无创DNA呢?

无创DNA 是行家数见不鲜的叫法,它的真实名字叫无创产前检查技术,新闻动态NIPT 技术是按照孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA 新闻筛查常见的非整倍体染色体变态手段。

题目1:哪些孕妈妈必要做无创DNA呢?

➢血清学筛查(即上面挑到的唐氏筛查)挑示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000(临界风险) 之间的孕妇。

➢ 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发炎、出血倾向、慢性病原体感染运动期、孕妇Rh 阴性血型等)。

➢ 孕20 6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但请求评估21- 三体综相符征、18- 三体综相符征、13- 三体综相符征风险者。

题目2:哪些孕妈不克走无创DNA检查呢?

➢ 孕周<12

➢ 夫妇两边之一有清晰染色体变态

➢ 孕妇一年内批准过异体输血、移植手术、干细胞治疗等,4 周之内批准过引入表源DNA 的免疫治疗

➢ 胎儿超声检查挑示有组织变态须走产前诊断

➢ 有基因遗传病家族史或挑示胎儿罹患基因病高风险

➢ 孕期相符并凶性肿瘤

➢ 三胞胎及以上孕妇

➢ 大夫认为有清晰影响效果实在性的其他情形

题目3:无创DNA的实在率有众高呢?

NIPT 是一栽实验筛查手段,每个实验室的检出率不尽相通,但是按照国家有关规定,对21-三体综相符征的检出率不矮于95% ,18-三体综相符征的检出率不矮于85% ,13-三体综相符征的检出率不矮于70% 。

题目4:什么时候做无创DNA比较正当呢?

最适孕周12 —22 6 (自然孕12 以后越早越益)。

题目5:无创DNA检查挑示胎儿矮风险,胎儿染色体必定平常吗?

纷歧定,由于无创DNA和唐氏筛查相通,都是一栽筛查手段,只是实在率更高一些,同样存在伪阳性(误诊率)和伪阴性(漏诊率)。并且微弱的基因变异无法筛查出来。

题目6:无创DNA挑示胎儿染色体高风险,怎么办?

必定要往有产前诊断资质的医院走介入性产前诊断(抽羊水或脐血),以清晰诊断,做遗传询问。

来源:孕前优生服务号

(鹤庆县妇小保健院)

友情链接

Powered by 呼玛矧接物业管理有限公司 @2018 RSS地图 html地图

Copyright 站群 © 2013-2018 360 版权所有